999 kilometer op de fiets in de strijd tegen DFNA9

DFNA9 is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij het evenwichtsoorgaan wordt aangetast en iemand na verloop van tijd doof wordt. De symptomen openbaren zich meestal rond het 40e levensjaar. Een medicijn is er nog niet. Om geld in te zamelen voor onderzoek fietst Bartjan Groothengel deze zomer van Twente naar Italië en Jan Groothuis gaat met hem mee.

Het tweetal, afkomstig uit Goor, vertelt: "Het idee is eigenlijk spontaan ontstaan," zegt Bartjan. Na een pittig coronajaar vond hij het belangrijk om een positief doel voor ogen te hebben. Om juist naar Italie te fietsen komt doordat hij daar altijd met zijn ouders op vakantie ging. "Bij het meer van Iseo verbleven we altijd met vrienden van mijn ouders." Hij ontdekte dat de afstand rond de 999 kilometer was en moest toen meteen denken aan Jan Groothuis en zijn stichting de Negende Van, een belangenorganisatie voor mensen met DFNA9. Vier jaar geleden is de stichting opgericht vanuit Goor. Inmiddels is het een erkend nationaal platform.

Erfelijke aandoening

De vrouw van Jan heeft deze aandoening en ook meerdere familieleden. "Ze hoort heel slecht en heeft de zwaarste categorie hoorapparaten, dat werkt, maar haar gehoor gaat achteruit," zegt Jan. "Als ze geen gehoorapparaat heeft, dan is ze nagenoeg doof. Dat is heel vervelend als je in de keuken staat en iets vraagt dan krijg je dus geen reactie. Dan moet ik dus echt naar de kamer lopen, haar aankijken en vragen." Ook haar evenwichtsorgaan wordt aangetast. "Ze kan dus niet meer op een normale fiets fietsen en heeft nu een aanpaste fiets, een driewieler, dat gaat gelukkig goed."

DFNA9 is een erfelijke aandoening en wordt dus doorgegeven van generatie op generatie. "Misschien hebben mijn kinderen het ook," zegt Jan. "Als het gen is overgedragen naar de kinderen, dan worden ze dus doof rond hun 45ste of 50ste." Of dat zo is, dat is niet bekend. We kunnen onderzoeken met een bloedonderzoek om te kijken of ze drager zijn van dat gen, maar het is ons afgeraden om dat te doen, want als ze het weten dan kunnen we er niets mee. Op dit moment is er geen oplossing."

Stevige rit

De fietstocht naar Italië wordt een stevige rit door bergen en dalen. "Het gaat wel lukken," zegt Bartjan. "Je komt uit op ongeveer 100 kilometer per dag uit. In het begin is het wat vlakker, dan zijn er wat meer kilometers ingepland, zo rond de 150 per dag. Daarna wordt het landschap wat steiler. De laatste kilometers zal het zo'n 60 kilometer zijn per dag zijn. De fietser bereid zich goed voor op de tocht. "Ik train drie keer in de week. Door de week doe ik intervaltraining. Op zondag fiets ik met een aantal mensen in een estafette."

Bartjan wilde de fietstocht eerst in zijn eentje ondernemen, maar Jan besloot meteen ook om mee te gaan samen met zijn vrouw. Zij rijden er met de caravan vanuit Goor achteraan van camping naar camping. Bartjan kan zich dan richten op het fietsen en hoeft zich dan niet druk te maken om een slaapplek en een maaltijd.

Doneren

Bartjan vertrekt op 1 augustus. Doneren of sponsoren kan via www.denegendevan.nl/bartjan. Via de website en social media zal verslag worden gedaan van de fietstocht.

Geld voor onderzoek

Door de actie moet er zoveel mogelijk geld worden opgehaald voor de Stichting de negende van. Doel is dus om minimaal 9999,99 euro op te halen. Bartjan draagt een wielrentenue waarop sponsoren een plekje kunnen krijgen. Er zijn nog enkele plekken vrij. Mensen kunnen ook per kilometer sponsoren. "We zijn al aardig op de goeie weg, maar er moet zeker nog wat bij"

De opbrengst gaat naar onderzoek. "Daar is enorm veel geld voor nodig," zegt Jan. Een medicijn is er nog niet, maar het Radboudumc heeft inmiddels een methode gevonden om bepaalde vormen van erfelijk gehoorverlies te stoppen, een soort ‘genetisch pleistertje’ dat mogelijk in een vroegtijdig stadium de verwoestende werking van een gemuteerd COCH-gen bij de aandoening DFNA9 kan platleggen. Het is nog naar een ontdekking in een lab, het is nog geen therapie. "Voor het nageslacht doe we er alles aan om het op te lossen. Een betere drijfveer dan voor je eigen kinderen kun je niet hebben, maar voor onderzoek is enorm veel geld nodig.